7 février 2020 - No Comments!

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영국의 코미디언이자 여행 애호가인 그리프 리스 존스(Griff Rhys Jones)는 가방을 싸고 하이킹 부츠를 신고 야생으로 나가 북섬 꼭대기에서 남섬 바닥까지 뉴질랜드를 탐험합니다. 고전 EDS (이전 유형 1로 분류) 쉽게 깨지기 쉽고 타박상 매우 탄성 피부가 특징입니다; 관절의 과이동성. 연체 동물성 의사 종양 (압력 포인트위에 발생하는 석회화 된 혈종)과 스페로이드 (팔뚝과 정강이에 발생하는 지방을 포함하는 낭종)도 자주 볼 수 있습니다. EDS의 많은 경우에 제시 된 과탄성의 측면 합병증은 상처가 스스로 닫히는 것을 더 어렵게 만듭니다[17]. 때로는 운동 발달이 지연되고 근력 저하가 발생합니다. [4] 이러한 유형의 EDS를 유발하는 변이는 COL5A2, COL5A1, 및 덜 빈번하게 COL1A1 유전자에 있다. 그것은 hypermobile EDS 보다 더 많은 피부를 포함 합니다.[53] 고전적인 EDS에서 종종 환자에서 환자증상 프리젠 테이션에 큰 변화가 있다. 이 분산 EDS 때문에 수시로 진단된 무질서에서 이었습니다. [54] 유전자 검사 없이 의료 전문가는 입, 피부 및 뼈의 주의 깊은 검사에 따라 임시 진단을 제공 할 수 있습니다. 뿐만 아니라 신경 평가를 통해. [55] EDS 환자에서 피부의 과탄성은 피부의 탄력성을 측정하고 평가하는 좋은 표준화 된 방법이 없기 때문에 진단에 사용하기 어려울 수 있습니다. 그러나, 과탄성은 여전히 다른 증상과 함께 EDS를 가리킬 수있는 무언가로 좋은 지표입니다.

진단 프로세스를 시작하는 좋은 쪽은 가족사를 보는 것입니다, EDS는 상염색체 지배적인 상태이고 그래서 수시로 가족 구성원에게서 승계됩니다. [17] 유전자 검사는 EDS 진단을 위한 가장 신뢰할 수 있는 방법 입니다. [56] 타입-1 EDS에 대한 치료법은 없지만, 비체중 베어링 운동의 과정은 EDS의 증상 중 일부를 교정하는 데 도움이 될 수있는 근육 긴장에 도움이 될 수 있습니다. 라이프 스타일 선택은 또한 피부에 상처를 시도하고 방지하기 위해 EDS가있는 아이들과 함께 이루어져야합니다. 보호복을 착용하면 도움이 될 수 있습니다. 상처가있는 경우 종종 깊은 바늘이 사용되어 정상보다 더 오랜 기간 동안 제자리에 남아 있습니다. [17] 피부과증 EDS (이전 유형 7C로 분류) 심한 멍이 상처와 흉터로 이어지는 매우 깨지기 쉬운 피부와 연관; 처진, 중복 피부, 특히 얼굴에; 가벼운에서 심각한에 이르기까지 초 이동성; 그리고 탈반. ADAMTS2 유전자에 있는 변이는 그것을 일으키는 원인이 됩니다. 그것은 매우 드문, 주위와 함께 11 경우 보고. [61] 적어도 19개의 유전자에 있는 돌연변이는 Ehlers-Danlos 증후군을 일으키는 원인이 되기 위하여 찾아냈습니다. COL5A1 또는 COL5A2 유전자에 있는 돌연변이는, 또는 COL1A1 유전자에서 드물게, 고전적인 모형을 일으키는 원인이 될 수 있습니다.

TNXB 유전자에 있는 돌연변이는 고전적인 같이 모형을 일으키는 원인이 되고 hypermobile 모형의 케이스의 아주 작은 백분율에서 보고되었습니다 (이 모형을 가진 대부분의 사람들에서, 원인은 불명합니다). 심장-발화형 및 아르트로찰라시아 형의 일부 사례는 COL1A2 유전자 돌연변이에 의해 유발된다; COL1A1 유전자에 있는 돌연변이는 또한 arthrochalasia 모형을 가진 사람들에서 찾아냈습니다. 혈관 모형의 대부분의 케이스는 COL3A1 유전자에 있는 돌연변이에서 유래합니다, 드물게 이 모형은 특정 COL1A1 유전자 돌연변이에 기인하더라도.

Published by: CestComment

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